Down'a Karşı En Etkili Sonuç 16'ncı Haftada

Özel Optimed Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Funda Dadaroğlu, Down Sendromu'nda gebelik dönemi testlerinde en sağlıklı sonucun 16'ncı haftada alındığını söyledi.

GÜNDEM 21.03.2017 20:26:00 0
Down

21 Mart Dünya Down Sendromlular Günü nedeniyle Özel Optimed Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Funda Dadaroğlu'ndan “Down Sendromu” hakkında bilgi aldık. Dadaroğlu, “Down Sendromu”na ilişkin önemli uyarılarda bulundu:

 

GEBELİKTE DOWN SENDROMU

 

‘Gebelikte fetusa zararlı etkenlerden bir kısmı da fetusun kendisinden kaynaklanır. Fetal kromozom anomalileri ve özellikle de Down sendromu bunların içinde önemli bir yer tutar. Kromozom bozukluğu taşıyan embriyo ve fetusların önemli bir kısmı kendiliğinden olan düşüklerle kaybedilir, ancak bir kısmı doğuma kadar devam eder ve hatta yaşamla bağdaşır.Her yeni doğandan 1000 tanesinin altısı kromozom anomalisi taşır. Bunların çoğunluğunda mental ve fiziksel gerilik, sistem anomalileri aile ve toplum için ciddi sorunlar yaratır.

 

ANNE YAŞI İLERLEDİKÇE ARTAR

 

Down sendromu sıklığı anne yaşı ilerledikçe artar. Toplumda Down sendromu bebek doğurma sıklığı 1000 doğumda 1,3 tür. Bu oran 25 yaşında ki anneler için 1/1351 , 30 yaşında ki anneler için 1/909, 35 yaşındaki anneler için 1/384 ,40 yaşındaki anneler için 1/112 ve 45 yaşındaki anneler için ise 1/28 dir. Bu nedenle anomalili bebeklerin tanısı için, ileri yaş annelere amniosentez önerilir.

 

BİYOKİMYASAL TESTLER

 

İlk kez 1984 yılında yapılan çalışmalarda anne kanında ki AFP, Estriol ve hCG hormon seviyelerinin kromozom bozuklukları ile ilgili olduğu ve anormal bebek taşıyan annelerin kanlarında bu hormon seviyelerinin değiştiği gösterilmiştir.

Böylece ilk kez İngiltere’de anne yaşı, anne kanında AFP, hCG ve u E3 ölçümüne dayanan testi geliştirdiler ve bu testle Down sendromlu fetusların yüzde 58-61’inin tanınabileceğini ifade ettiler.

 

TARAMA TESTİ

 

Tarama testi yapılırken gebelik haftasının belirlenmesi için ultrasonografi kullanılır.Tarama testlerinde sadece Down sendromu değil aynı zamanda Edwards sendromu denilen Trizomi 18 hastalığını da taranır. Her gebelik haftasında, anne kanında bulunan AFP, h CG ve u E3 değerleri değişir. Bu hormon düzeylerini, anne yaşı haricinde etkileyen başka etkenlerde vardır. Bunlar annenin ağırlığı, annenin etnik orijini, annenin diyabet hastalığının olup olmamasıdır.

 

RİSK HESAPLAMASI

 

Birçok tarama testlerinde bu faktörler göz önüne alınarak risk hesaplaması yapılır. Tarama testi sonucunda risk hesaplaması yapıldıktan sonra, belli bir sınır değeri kullanılarak risk yüksek ya da düşük diye belirlenir. Genellikle bu sınır değeri 1/200-1/300 arasında değişir. Riski bu sınır değerin üstünde olan kadınlara ileri tanısal testler önerilir. Bunlar amniosentez ve konyon villus biyopsisi denilen testlerdir. Amniosentez de fetusun içinde bulunduğu amnion sıvısına ulaşılarak sıvı alınır ve buradaki fetusa ait hücreler üretilerek kromozom analizi yapılır.

 

ANTENATOL TARAMA TESTLERİ

 

Konyonvillus biopsisinde ise özel iğnelerle fetusun plasentasına ulaşılarak hücre toplanır ve bunlar çoğaltılarak kromozom analizi yapılır.Antenatol tarama testleri Trizomi 21 ve Trizomi 18 denilen kromozom bozukluklarının dışında nörol tüp defekti denilen,omurga defektlerinin saptanması amacı ile de kullanılmaktadır.

 

2’Lİ, 3’LÜ ve 4’LÜ TARAMA TESTLERİ

 

Birinci 3 aylık gebelik döneminde yapılan test ikili test olarak bilinir.

İkinci 3 aylık gebelik döneminde ise 3 lü veya 4 lü test olarak bilinen testler yapılır.

İkili test 11-14 haftalar arasında yapılır. Ultrasonda fetusun ense kalınlığı da ölçülür. Ense kalınlığı ve anne kanında bakılan 2 hormonal değer ile risk hesaplaması yapılır.

3 lü ve 4 lü tarama testleri ise 14-22. Gebelik haftaları arasında yapılabilir. 16.hafta en sağlıklı sonuç alınabilecek gebelik haftasıdır. 4lü test de yukarıda bahsettiğimiz hormonların yanında İnhibin A denilen hormon ilave olarak bakılır.Down sendromu tespit etme duyarlılığı yüzde 81dir.Böylece testin güvenirliliği artar. İkili tarama testinin avantajı ise yapılması nedeni ile varsa hastalığın erken tanınmasına olanak vermesidir.

 

ULTRASONLA TARAMA

 

Down sendromu bebeklerin önemli bir kısmında doğuştan anomalilerin olduğu önceden beni bilinen bir gerçektir.Bu anomalilerin bir kısmı , ultrasonla intrauterin dönemde belirlenebilir. Ultrasonografik taramanın 18-20 haftalarda yapılması önerilmektedir.